罕见遗传疾病的基因治疗研究减少了昂贵的常规治疗

一名研究人员表示，针对一种罕见遗传疾病的实验性基因疗法节省的治疗5名患者的费用几乎与研究本身的费用一样多。

去年发表的早期研究发现，接受法布里病治疗的三名男性一旦开始“一次性”基因治疗，就能够停止使用酶替代疗法——每年大约花费30万美元。

作者之一、哈利法克斯肾脏专家迈克尔·韦斯特（Michael West）博士说，总体上节省了370万美元，而迄今为止的研究费用约为400万美元，其中大部分由联邦加拿大卫生研究院提供。

法布里病是一种罕见的疾病，它会导致身体无法产生一种能够分解脂肪物质的酶，从而导致重要器官受到严重损害，寿命缩短。有些人会出现各种症状，包括手脚疼痛、肠道问题和慢性疲劳。

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这种基因疗法使用从患者骨髓中提取的干细胞来提供有缺陷基因的替代拷贝。

韦斯特说，研究小组去年在《临床与转化医学杂志》上写道，其中一名患有晚期肾脏疾病的男性病情稳定，研究人员还发现，在过去五年中，没有一名男性因法布里而发生心脏病发作或肾衰竭等重大事件。

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这位72岁的医生在哈利法克斯女王伊丽莎白二世健康科学中心工作，同时也是达尔豪斯大学的教授，他说：“与基因治疗之前相比，这些病人仍然能产生更多所需的酶。”

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韦斯特说，在其他基因治疗的例子中，也有一些严重副作用的案例，包括各种形式的癌症的发展。然而，韦斯特说，自从这些人在2016年至2018年期间接受了法布里的基因治疗以来，只有两例副作用，这两例都不是治疗本身的直接结果。

相反，在一个案例中，一种用于在骨髓中“腾出空间”以移植修饰细胞的化疗药物导致男性白细胞计数下降。韦斯特说，他接受了抗生素治疗，以防止潜在的感染，并康复了。

在第二个病例中，一名男子的腿上出现了一大块瘀伤，研究人员认为这可能是化疗药物的副作用。

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韦斯特说，虽然这项研究在成为常规治疗之前需要进行更大规模的研究，但他认为，由于现有疗法的成本和“病人的负担”，这项研究是值得追求的。

这位专家说，传统的酶替代疗法必须每两周进行一次，每次治疗大约需要两小时。

现在的趋势

研究人员说，在加拿大大约540名法布里患者中，大约有100人住在新斯科舍省。

据信，第一个携带这种基因突变的人可以追溯到一名法国妇女，她在殖民时代移民到美国的卢嫩堡，她的后代在随后的18代中携带了这种缺陷基因。

韦斯特说：“目前，在安大略省有一些病例，在不列颠哥伦比亚省有一些病例，在英国有一些病例，在佛罗里达州有一些病例，但它们都起源于这里，它们具有相同的突变。”

韦斯特说，每位患者基因治疗的最终成本尚未确定，因为它首先必须得到主要监管机构的批准，成为一种可接受的治疗方法。

但他说，针对遗传性遗传病的一种选择是，政府研究机构自行开发并拥有治疗方法，然后赚取费用，向其他国家卫生系统提供治疗。遗传性遗传病的患者群体相对较少。

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韦斯特说，他意识到样本量很小，现在的目标是在两到三年的时间里，对25到30名患者（包括女性）进行类似的研究。

新斯科舍省卫生部的高级研究主任在周五的一封电子邮件中说，这个项目为法布里患者带来了新的希望，因为它用一种“潜在的治愈方案”取代了终身治疗。

“这种影响有可能对个人和经济产生深远影响，挽救生命，提高生活质量，节省数百万美元的医疗保健费用。这是研究重要性的一个完美例子，”阿什利·希尔奇博士写道。

加拿大新闻社的这份报告于2025年7月4日首次发表。